Neue Gentechnologie kann vererbte Herzkrankheiten bekämpfen – und Familien können es auch

Das Risiko einer Herzerkrankung zu verstehen, kann so innovativ sein wie die neuesten Fortschritte in der Genetik – oder so bodenständig wie ein Gespräch mit der Oma. Für Spezialisten für erbliche Herzkrankheiten überschneiden sich diese Faktoren.

Familien können ein gemeinsames Risiko für verschiedene Formen von Herzkrankheiten haben. Häufige Erkrankungen wie Schlaganfall, Bluthochdruck, Herzinfarkt und Diabetes haben eine genetische Komponente.

Die Diskussion über vererbte Herzkrankheiten sich in der Regel auf einen bestimmten Zustand bezieht – etwas, das aufgrund eines bestimmten Gens in Familien vorkommt. Zu solchen Erkrankungen gehören:

• vererbte Kardiomyopathien, bei denen der Herzmuskel verdickt oder verdünnt ist
• Herzrhythmusstörungen, bei denen die elektrischen Kanäle des Herzens nicht richtig funktionieren
• Erkrankungen, die die Aorta, das Hauptblutgefäß, das aus dem Herzen austritt, betreffen, wie das Marfan-Syndrom.
• familiäre Hypercholesterinämie, die zu einem hohen Gehalt an LDL-Cholesterin, dem „schlechten“ Cholesterin, führt.

Ein vererbtes Problem kann über Jahre hinweg verborgen bleiben. Manchmal ist das erste Symptom ein Herzstillstand. In anderen Fällen erfährt man von der Erkrankung, weil einem Verwandten etwas passiert ist, weshalb die Erhebung einer gründlichen Familienanamnese ein wichtiger früher Schritt bei der Diagnose ist.

Der Haken an der Sache ist, dass die meisten Menschen vernünftigerweise kein enzyklopädisches Wissen über die Gesundheitsgeschichte ihrer Familie mit sich herumtragen.

Wenn wir früher glaubten, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelte, mussten wir im Grunde alles andere ausschließen, um darauf zu kommen. Jetzt müssen die Ärzte nur noch den genetischen Code untersuchen. In dieser neuen Welt sind wir in der Lage, Gene zu sequenzieren und den Menschen endgültige Antworten zu geben. Und das ist stark – zunächst einmal, weil eine Antwort zu haben, eine starke Sache ist. Aber noch viel wichtiger ist, dass sie umsetzbar ist.

Es ist viel komplizierter als das, was in den frei verkäuflichen DNA-Kits angeboten wird, und es geht nicht ohne sorgfältige Planung. Es ist wichtig, einen Teamansatz für die Behandlung der gesamten Familie zu verfolgen. Dazu sollten auch genetische Berater gehören, die nicht nur in der Interpretation der Ergebnisse, sondern auch in der Weitergabe von Informationen an Verwandte geschult sind.

Und jetzt sind die Tests dabei, über die relativ seltenen Erkrankungen, die ein einzelnes Gen betreffen, hinauszugehen und sich auf diejenigen zu erstrecken, die komplizierte Netzwerke von Genen betreffen. Man rechnet damit, dass einige medizinische Zentren noch in diesem Jahr damit beginnen werden, Gentests in die Scores einzubeziehen, die üblicherweise zur Vorhersage des kardiovaskulären Risikos verwendet werden. Das wird Ihnen eine viel genauere Einschätzung Ihres Herzinfarktrisikos in den nächsten 10 Jahren ermöglichen.

Erstens, sollte jeder, der Fragen zu seiner Gesundheit oder seiner Familiengeschichte hat, zunächst mit seinem eigenen Arzt oder Kardiologen sprechen.

Zweitens spielen Bewegung und Ernährung eine wichtige Rolle, unabhängig davon, was in den Genen steckt. Die Forschung hat gezeigt, dass ein gesunder Lebensstil das hohe genetische Risiko für koronare Herzkrankheiten um fast 50 % ausgleichen kann.

Es geht immer um eine ganze Familie. Und ob sie nun in einer Krise zusammenhalten oder jemanden unterstützen, der seinen Lebensstil ändern muss – Familien spielen eine wichtige, aber oft übersehene Rolle in der Gesundheitsversorgung.

Die überwiegende Mehrheit der Menschen mit einer vererbten Herzerkrankung führt ein normales, gesundes Leben. Je nach Art der Erkrankung benötigen einige von ihnen eine engmaschige Überwachung und regelmäßige Nachuntersuchungen. Einige benötigen einen implantierten Defibrillator, andere eine Herztransplantation.

Aber die Behandlungsmöglichkeiten haben sich in den letzten zehn Jahren wirklich erweitert und wir können den Patienten sicherlich helfen, ein gesundes Leben zu führen, in dem sie aktiv sein und arbeiten können und alles tun können, was sie tun möchten.